Synnynnäinen pakyonykia

Yleiskatsaus Pachyonychia Congenitasta

Pachyonychia congenita (PC) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihoon ja kynsiin. Oireet ilmaantuvat yleensä syntymässä tai varhaisessa iässä, ja tauti vaikuttaa molempia sukupuolia edustaviin ihmisiin sekä kaikkiin rodullisiin ja etnisiin ryhmiin.

PC:n aiheuttavat mutaatiot, jotka vaikuttavat keratiineihin, proteiineihin, jotka tarjoavat rakenteellista tukea soluille, ja se luokitellaan viiteen tyyppiin sen mukaan, mikä keratiinigeeni sisältää mutaation. Oireet vaihtelevat henkilöittäin ja tyypistä riippuen, mutta kynsien paksuuntumista ja jalkapohjien kovettumia esiintyy lähes kaikissa tapauksissa. Kaikkein heikentävin oire on jalkapohjien kivuliaat kovettumat, jotka vaikeuttavat kävelyä. Jotkut potilaat turvautuvat keppiin, kainalosauvoihin tai pyörätuoliin hallitakseen kipua kävellessä.

PC:lle ei ole erityistä hoitoa, mutta on olemassa tapoja hallita oireita, mukaan lukien kipu.

Kuka saa synnynnäisen pakyonykian?

Ihmisillä, joilla on synnynnäinen pachyonychia, on mutaatio yhdessä viidestä keratiinigeenistä. Tutkijat ovat löytäneet yli 115 mutaatiota näissä geeneissä, jotka liittyvät sairauteen. Joissakin tapauksissa PCa on peritty vanhemmilta, kun taas toisissa ei ole sukuhistoriaa ja syy on spontaani mutaatio. Sairaus on geneettisesti hallitseva, mikä tarkoittaa, että yksi kopio mutatoidusta geenistä riittää aiheuttamaan taudin. PC on erittäin harvinainen. Tauti vaikuttaa molempia sukupuolia edustaviin ihmisiin sekä kaikkiin rodullisiin ja etnisiin ryhmiin.

Synnynnäisen pakyonykian tyypit

Pachyonychia congenitaa on viisi tyyppiä, ja ne luokitellaan muuttuneen keratiinigeenin perusteella. Paksuneet kynnet ja kipeät kovettumat jalkapohjissa ovat yleisiä kaikissa taudin muodoissa, mutta muiden piirteiden esiintyminen voi riippua siitä, mihin keratiinigeeniin vaikuttaa ja mahdollisesti tietystä mutaatiosta.

Synnynnäisen pakyonykian oireet

PCa:n oireet ja vakavuus voivat vaihdella suuresti, jopa samantyyppisten tai samaan perheeseen kuuluvien ihmisten kesken. Useimmat oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisten kuukausien tai elinvuosien aikana.

Yleisimmät PC-ominaisuudet ovat:

• Kivulias kovettumia ja rakkuloita jalkapohjissa. Joissakin tapauksissa kovettumat kutiavat. Myös kämmeniin voi muodostua kovettumia ja rakkuloita.
• Paksuneet kynnet. Kaikki kynnet eivät vaikuta kaikilla PC-potilailla, ja joidenkin ihmisten kynnet eivät ole paksuuntuneita. Mutta suurin osa potilaista on vaikuttanut kynsiin.
• kystat erilaisia ​​tyyppejä.
• Tuberkuloita hiusten ympärillä kitkapaikoissa, kuten vyötärö, lantio, polvet ja kyynärpäät. Ne ovat yleisimpiä lapsilla ja vähenevät murrosiän jälkeen.
• Valkoinen pinnoite kielessä ja poskien sisäpuolella.

Vähemmän yleisiä PC-ominaisuuksia ovat:

• Haavaumat suun kulmissa.
• Hampaat synnytyksen aikana tai ennen syntymää.
• Valkoinen kalvo kurkussa tuloksena käheä ääni.
• Kova kipu ensimmäisessä puremassa ("ensimmäisen pureman oireyhtymä"). Kipu sijoittuu leuan tai korvien lähelle ja kestää 15–25 sekuntia syödessä tai nieltäessä. Se on yleisempää nuoremmilla lapsilla ja voi aiheuttaa ruokintavaikeuksia joillekin vauvoille. Se yleensä häviää murrosiässä.

Synnynnäisen pakyonykian syyt

Pachyonychia congenita johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat keratiineja, proteiineja, jotka ovat ihon, kynsien ja hiusten tärkeimpiä rakenneosia. Mutaatiot estävät keratiineja muodostamasta vahvaa filamenttiverkostoa, joka normaalisti antaa ihosoluille voimaa ja kimmoisuutta. Tämän seurauksena jopa tavalliset toiminnot, kuten kävely, voivat johtaa solujen hajoamiseen, mikä johtaa lopulta tuskallisiin rakkuloihin ja kovettumiin, jotka ovat häiriön heikentävimpiä merkkejä.